Associazione Italiana Latto-Intolleranti

Intolleranza al lattosio; lattosio; intolleranti al lattosio; informazione; rubriche; nutrizione

LA GALATTOSEMIA

Come abbiamo visto nell’ultimo articolo, il Lattosio viene scisso dall’enzima Lattasi in Glucosio e Galattosio, la carenza di lattasi provoca la latto-intolleranza. Esiste una condizione ben più complessa della latto-intolleranza che viene definita una vera e propria malattia e con conseguenze di discreta entità: la Galattosemia. La galattosemia è una rara malattia metabolica caratterizzata dall’incapacità di metabolizzare il galattosio, presente soprattutto nel latte.

Spesso la Galattosemia viene scambiata per intolleranza al lattosio, ma la differenza è notevole.

L’intolleranza al lattosio, sia in forma primaria sia in forma secondaria, non produce “effetti di lungo termine”; la Galattosemia, a differenza, può causare danni permanenti nell’organismo.

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Il galattosio, derivato dalla scissione del lattosio, deve essere convertito in molecole utili all’organismo per produrre energia o altri prodotti necessari all’organismo.

La “trasformazione” viene operata da tre enzimi e, in assenza di anche uno solo di questi, si avranno diverse tipologie di galattosemia con effetti più o meno tossici per l’organismo.

Il problema è genetico ed ereditario, difatti è una malattia autosomica recessiva, i portatori dell’allele non funzionante non ne sono affetti, devono essere entrambi gli alleli non funzionanti affinchè si manifesti la patologia.

La frequenza della malattia è negli Europei di circa 1 neonato ogni 70-90.000. Il malfunzionamento degli enzimi (o di uno di essi) porta all’accumulo di galattosio nel sangue o di galattosio-1-fosfato nei tessuti (perché il galattosio non viene trasformato).

Il galattosio non  lavorato non è gradito dall’organismo e l’accumulo finisce per produrre svariati danni in modo diretto a: fegato, reni e sistema nervoso centrale, ed indirettamente ad altri organi:

  • Lesioni a carico del Sistema Nervoso Centrale
  • Rifiuto del latte
  • Vomito
  • Ritardo nella crescita
  • Anemia emolitica
  • Letargia
  • Sepsi
  • ittero
  • Carente densità ossea
  • Anemia emolitica
  • Epatomegalia che può degenerare in cirrosi
  • Cataratta
  • Anemia emolitica
  • Difficoltà nel linguaggio
  • Atassia
  • … altri

Nei neonati la galattosemia è molto pericolosa, si manifesta già nella prima settimana di allattamento o addirittura nelle prime sedute. E’ possibile riconoscerla sin dalla nascita, poichè causa ritardo mentale e nella crescita, come menzionato sopra. Se la gravidanza è considerata a rischio, il medico dovrebbe far eseguire un test di screening prenatale, in quanto se non trattata la galattosemia può portare rapidamente a morte causata da insufficienza renale ed epatica.

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 La diagnosi di sospetta galattosemia avviene tramite test di screening specifici, ma il test molecolare genetico è quello che darà la conferma assoluta o meno. Nel caso di galattosemia si rende necessario eliminare assolutamente dalla dieta tutti gli alimenti che contengono lattosio e galattosio sostituendoli con altri alternativi, mantenere una dieta povera di zuccheri, tutto ciò per sempre.

Bisogna, inoltre, prestare attenzione ad alcuni alimenti che possono contenere lattosio e/o galattosio: la maggior parte degli alimenti contenenti lattosio/galattosio sono già noti ai latto-intolleranti che conoscono anche la pericolosità di certi additivi alimentari, ma anche le frattaglie come: fegato, rene e cervello ne contengono, così come pure alcune verdure: lenticchie, fagioli, piselli e barbabietole anche se in minima parte (di galattosio).

Bibliografia:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=galactosemia
http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/Galactosemia.html
http://www.omim.org/entry/230400
http://www.nutrition411.com/specials-centers/toddler-and-kid/ck209-for-healthcare-professionals/ck226-professional-refreshers/item/29413-galactosemia/
http://www.uptodate.com/contents/galactosemia-management-and-outcome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5826643

http://www.galactosaemie.ch

ATTENZIONE! I contenuti scientifici di questa rubrica hanno un carattere informativo. Le informazioni raccolte in queste pagine non devono in alcun modo essere interpretate come diagnosi e/o sostituirsi in alcun modo ad una accurata visita presso centri medici specializzati.
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