Associazione Italiana Latto-Intolleranti

Intolleranza al lattosio; lattosio; intolleranti al lattosio; informazione; rubriche; nutrizione

TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO

Intolleranza al lattosio e diagnosi: test genetico.

Una delle caratteristiche degli organismi viventi è quella di trasmettere alle generazioni future tutte le informazioni necessarie alla prosecuzione della specie.

I geni, che formano il nostro DNA, sono quindi un vero e proprio “manuale di istruzioni” che determina le funzioni e i limiti potenziali del nostro organismo.

In particolare è documentato in letteratura come i geni possano presentarsi in differenti forme polimorfiche a cui corrispondano prodotti proteici diversi e con differente grado di attività.

Il lattosio viene scisso, nell’intestino, in glucosio e galattosio ad opera dell’enzima lattasi. Questo enzima è codificato dal gene LPH mappato sul cromosoma 2. Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.

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Recentemente è stata individuato una variazione del DNA, un polimorfismo C/T, posizionato a 13910 basi a monte del gene codificante per la lattasi associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta, detta anche lattasi non persistenza o ipolattasia.

La variante C in omozigosi (genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio. La sua frequenza nella popolazione è di circa il 60%.

COSA CI DICE IL TEST GENETICO?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio  permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).2

Il test genetico indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasiPredisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita.

PERCHE’ FARE UN TEST GENETICO?

Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità.

Risulta essere una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio.

Per l’estrema semplicità del prelievo, la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini. Inoltre ha un’estrema affidabilità e ripetibilità (100%).

Questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi e il sottoporsi da parte del paziente ad analisi particolarmente invasive come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.

COME SI ESEGUE IL TEST GENETICO:

3Per effettuare un test genetico è possibile estrarre il DNA da analizzare da un semplice tampone buccale.

Il prelievo va eseguito quando la bocca è pulita: non devono essere state introdotte sostanze da almeno 30 minuti (cibi, caramelle, bevande alcoliche o zuccherine, caffè o thè, farmaci come sciroppi o sostanze effervescenti, colluttori, fumo di sigaretta). E’ consentito bere acqua.

BREATH TEST E TEST GENETICO SONO ALTERNATIVI?

No, perché forniscono informazioni diverse. E’ più corretto definirli complementari.

Il consiglio è quello di effettuare prima il Breath test in caso di sintomi riconducibili all’intolleranza al lattosio. Se questo risulta positivo, indica un’intolleranza al lattosio. Dopo di ciò è utile eseguire il test genetico per capire se si tratta di una condizione definitiva (scritta nel nostro DNA e quindi che non cambia nel corso della vita) o se se si tratta della forma secondaria e quindi temporanea.

Solo in casi particolari, come nei bambini è meglio eseguire il test genetico, meno invasivo e di più facile esecuzione.

Bibliografia

  • Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.
  • Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data. Ghidini C, Sottini A, Zanotti C, Serana F, Marini M, Caimi L, Imberti L. Minerva Gastroenterol Dietol. 2010
  • Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early genetic screening of adult-type hypolactasia. Kuchay RA, Thapa BR, Mahmood A, Mahmood S. Clin Chim Acta. 2011
  • Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Marton A, Xue X, Szilagyi A. Aliment Pharmacol Ther. 2012

 

ATTENZIONE!
I contenuti scientifici di questa rubrica hanno un carattere informativo.
Le informazioni raccolte in queste pagine non devono in alcun modo essere interpretate come diagnosi e/o sostituirsi in alcun modo ad una accurata visita presso centri medici specializzati.
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7 commenti su “TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO

  1. Pingback: Intolleranza al lattosio e diagnosi: il TEST GENETICO. | Associazione Italiana Latto-Intolleranti

  2. franca
    ottobre 18, 2015

    Ho effettuato il test dna presso un centro serio e affidabile dall’esame hanno riscontrato intolleranza al lattosio genotipo c/c il genetista e nutrizionista che mi segue mi ha detto che sono intollerante al lattosio da quando ho 6 mesi adesso 36 anni.
    Il genotipo c/c indica predisposizione o intolleranza al 100%al lattosio?
    Se è si , continuare ad assumere lattosio può comportare infiammazioni?

    • Buongiorno Franca,

      il risultato del suo test dichiara che lei è intollerante al lattosio. Recenti studi dimostrano come il test genetico e il breath test coincidano in età adulta, quindi si può considerare il test genetico diagnostico. La sua dieta prevede l’esclusione di lattosio, in quanto il suo organismo non produce la lattasi, l’enzima in grado di scinderlo e digerirlo.

      • Avv. Francesca Barbera
        ottobre 26, 2015

        Innanzitutto grazie per la Sua risposta, ma se sono intollerante perché il breath test ha dato esito negativo? Forse non è stato eseguito bene infatti lo ripeterò presso un’altra ospedale. Inoltre, l’assunzione del lattosio che conseguenze può avere sull’organismo? Grazie

      • L’assunzione di lattosio non dovrebbe avere conseguenti permanenti.
        Il suo breath test potrebbe aver dato esito negativo perchè non eseguito correttamente; dipende dalla dieta della sera precedente, dalle accortezze indicate prima di fare il test, dipende anche dall’assunzione di specifici farmaci assunti i giorni precedenti.
        Rimaniamo a disposizione. Saluti.

  3. franca
    ottobre 20, 2015

    Innanzitutto grazie per la Sua risposta.
    Qualche giorno fa ho effettuato anche il breath test con risultato negativo.
    Il medico mi ha detto che ciò probabilmente è dovuto al fatto che fino a 4 gg prima ho assunto per 3 /4 giorni i fermenti lattici oppure perché non produco idrogeno e/o comunque per la flora batterica alterata.
    Infatti vuol vedere se il mio intestino produce idrogeno ed eventualmente ripetere l’esame.
    Altrimenti il test non è adatto a me.
    Se io continuasse ad ingerire lattosio a parte i disturbi quale conseguenze avrà il mio intestino e/o il mio organismo?
    Grazie per la Sua attenzione

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